Sindrome atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari
ORPHA:370022· ICD-10 G11.1· Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome
Definizione
La sindrome da atassia-disabilità intellettiva-aprassia oculomotoria-cisti cerebellari è una malattia neuro-oftalmica rara, caratterizzata da atassia cerebellare non progressiva, ritardo dello sviluppo motorio e del linguaggio, disabilità intellettiva e anomalie oculari (aprassia oculomotoria, strabismo, ambliopia, distrofia della retina e miopia). Altri segni clinici caratteristici, evidenti alla risonanza magnetica, sono le cisti cerebellari, la displasia cerebellare e l'ipoplasia del verme cerebellare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal