结合氧化磷酸化不足17型

定义

联合氧化磷酸化缺陷17型是一种罕见的遗传性线粒体疾病，由线粒体蛋白质合成缺陷引起，其特征为婴儿期发病的严重肥厚型心肌病(偶尔发展为扩张型心肌病)，与体重增长不良、全面发育延迟、肌张力低下、血清乳酸升高和骨骼肌活检中的复合物I缺乏有关。智力障碍、心包积液和轻度的心脏异常也有被报道。