Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 17

Definición

Es un trastorno mitocondrial, genético y poco frecuente, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales. Está caracterizado por un inicio en la lactancia de cardiomiopatía hipertrófica grave (que en ocasiones evoluciona a cardiomiopatía dilatada) asociada a fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, niveles elevados de lactato sérico y deficiencia del complejo I en biopsias de músculo esquelético. También se han descrito casos de discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve.