Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17
ORPHA:369913· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 17
Definicja
*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 17 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem mitochondrialnym spowodowanym defektem syntezy białek mitochondrialnych, które charakteryzuje się ciężką kardiomiopatią przerostową o wczesnym początku (która czasami przechodzi w kardiomiopatię rozstrzeniową), z towarzyszącym zaburzeniem prawidłowego rozwoju, całościowym opóźnieniem rozwoju, hipotonią mięśniową, podwyższonym stężeniem kwasu mlekowego w surowicy i niedoborem kompleksu I w biopsji mięśni szkieletowych. Opisywano również niepełnosprawność intelektualną, wysięk osierdziowy i łagodne objawy sercowe.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal