Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17 è una malattia genetica rara dei mitocondri causata da un'alterazione della sintesi proteica mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica grave ad esordio neonatale (che occasionalmente progredisce in una cardiomiopatia dilatativa), associata a ritardo della crescita e dello sviluppo globale, ipotonia muscolare e livelli elevati di lattato nel siero; la biopsia dei muscoli scheletrici evidenzia un deficit del complesso I. I pazienti possono presentare anche disabilità intellettiva, versamento pericardico e un fenotipo cardiaco non grave.