Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 17

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 17 is een zeldzame, genetische, mitochondriale stoornis door een defect aan de mitochondriale proteïnesynthese, en wordt gekarakteriseerd door infantiele aanvang van ernstige hypertrofische cardiomyopathie (die occasioneel evolueert tot gedilateerde cardiomyopathie), geassocieerd met groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, musculaire hypotonie, verhoogd gehalte van lactaat in het serum, en deficiëntie van complex I in biopten van skeletspieren. Intellectuele achterstand, pericardvocht en een mild cardiaal fenotype werden ook reeds gerapporteerd.