MED13L基因缺陷所致发育迟缓-面部畸形综合征

定义

本病是一种罕见的遗传性多发性先天性异常/变形综合征，其特征是不同程度的智力障碍、全面发育迟缓(尤其是严重的言语和语言障碍)、肌肉张力减退和面部畸形(即宽额、双颞叶狭窄、睑裂上斜、低位耳、扁平鼻桥、球状鼻和程度不一的巨舌症)。高度可变的其他特征包括心脏缺陷(包括持续性卵圆孔、室间隔缺损、法洛四联症)、协调问题、癫痫发作、生长参数异常(包括小头畸形、低出生和出生后体重)以及脑形态异常(如脑室扩大和髓鞘形成缺陷)。