Ontwikkelingsachterstand - faciale dysmorfie-syndroom door MED13L-deficiëntie
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ontwikkelingsachterstand, milde tot ernstige intellectuele achterstand, gelaatskenmerken (knolvormige neuspunt, en macroglossie, macrostomie, of open mond) en een breed spectrum van andere, aspecifieke variabele klinische kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal