Sindrome ritardo dello sviluppo-dismorfismi facciali da deficit di MED13L
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva lieve-grave, dismorfismi facciali (punta del naso globosa, macroglossia, macrostomia o bocca aperta) e un'ampia gamma di altri segni clinici aspecifici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal