MED13L eksikliğine bağlı gelişme geriliği-fasiyal dismorfizm sendromu
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal