Syndrom zahrnující srdeční anomálie, opoždění vývoje a faciální dysmorfismus
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal