Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (pointe nasale bulbeuse et macroglossie, macrostomie ou bouche d'aspect entre-ouvert) et de nombreuses autres caractéristiques cliniques inconstantes et non spécifiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal