Síndrome de perturbação do desenvolvimento-dismorfia facial devido a deficiência MED13L
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Infancy, Neonatal