Síndrome de retraso del desarrollo-dismorfia facial, por defecto en el gen MED13L
ORPHA:369891· ICD-10 Q87.0· Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Definición
Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, facies caracteristica (nariz bulbosa y macroglosia, macrostomia, o apariencia de boca abierta), así como un espectro amplio de otras características clinicas inespecíficas variables.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal