智力障碍-癫痫-低磷酸酶-眼-骨骼异常综合征

定义

智力障碍-癫痫发作-张力减退-眼-骨骼异常综合征是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征是新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、发育倒退和重至极重度的智力障碍、婴儿期发作的癫痫（最初与发热发作有关，随后转变为无关）、视力受损并伴有内斜视和眼球震颤，进行性大脑和小脑萎缩，骨骼异常(包括短头畸形、脊柱侧凸、长骨细长、骨龄延迟、漏斗胸和骨质减少)、乳头内陷和畸形特征（包括高窄额头、额头隆起、短鼻、鼻梁凹陷、鼻孔前倾、上颚高张及面肌张力低下所致张口畸形）。本病的其他特征包括心脏异常(如动脉导管未闭、房间隔缺损)、泌尿生殖系统异常(如肾钙化、泌尿系结石)和低血浆碱性磷酸酶浓度。