Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis, gekenmerkt door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, ontwikkelingsregressie en ernstige tot zware intellectuele achterstand, infantiel optredende insulten die initieel geassocieerd zijn met febriele episodes en vervolgens overgaan in niet-uitgelokte insulten, verstoord zicht met esotropie en nystagmus, progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, skeletafwijkingen (onder meer brachycefalie, scoliose, tengere pijpbeenderen, vertraagde botmaturatie, pectus excavatum (trechterborst) en osteopenie), geïnverteerde tepels en dysmorfe kenmerken waaronder hoog en smal voorhoofd, boller voorhoofd, korte neus, ingezakte neusbrug, anteversie van neusgaten, hoog gehemelte en wijd open mond consistent met faciale hypotonie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (zoals persisterende ductus arteriosus, atriumseptumdefecten), urogenitale anomalieën (zoals nefrocalcinose, urolithiasis), en lage concentratie van alkalische fosfatase in plasma.