Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-convulsões-hipofosfatemia-anomalias oftalmológicas e esqueléticas
ORPHA:369837· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal