Syndrom zahrnující mentální retardaci, záchvaty, hypotonii a oční a kostní anomálie
ORPHA:369837· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal