Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

Definition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.