Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne

Definicja

*Zespół niepełnosprawność intelektualna-napady padaczkowe-hipotonia-wady oczu-wady kostne jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, który charakteryzuje się hipotonią noworodków, całościowym opóźnieniem rozwoju, regresem rozwoju i ciężką lub głęboką niepełnosprawnością intelektualną, napadami padaczkowymi o początku w okresie niemowlęcym, początkowo o charakterze drgawek gorączkowych, które z czasem przybierają postać napadów drgawkowych występujących bez uchwytnej przyczyny, zaburzeniami widzenia z zezem i oczopląsem, postępującym zanikiem mózgu i móżdżku, nieprawidłowościami szkieletowymi (krótkogłowie, skolioza, smukłe kości długie, opóźniony wiek kostny, szewska klatka piersiowa i osteopenia), wciągniętymi brodawkami sutkowymi i cechami dysmorficznymi, takimi jak wysokie i zwężone i wypukłe czoło, krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa, odwrócone nozdrza, wysokie podniebienie i szeroko otwarte usta wskutek obniżonego napięcia mięśni twarzy. Inne cechy to: wady serca (przetrwały przewód tętniczy, wady przegrody międzyprzedsionkowej), nieprawidłowości układu moczowo-płciowego (wapnica nerek, kamica układu moczowego) oraz niskie stężenie fosfatazy alkalicznej w surowicy krwi.