Sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche
ORPHA:369837· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-seizures-hypophosphatasia-ophthalmic-skeletal anomalies syndrome
Definizione
La sindrome da disabilità intellettiva, crisi epilettiche, ipotonia e anomalie oculari e scheletriche è una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo globale, regressione dello sviluppo, disabilità intellettiva grave o molto grave, crisi epilettiche ad esordio neonatale, inizialmente associate ad episodi febbrili e successivamente non associate a fattori scatenanti, compromissione della vista con esotropia e nistagmo, atrofia cerebrale e cerebellare progressiva, anomalie scheletriche (brachicefalia, scoliosi, assottigliamento delle ossa lunghe, ritardo dell'età ossea, pectus excavatum e osteopenia), capezzoli introflessi e dismorfismi (fronte alta, stretta e bombata, naso corto con sella infossata, narici anteverse, palato ogivale e bocca aperta secondaria all'ipotonia facciale). Altri segni clinici sono le cardiopatie (dotto arterioso pervio, difetti del setto interatriale), le anomalie urogenitali (nefrocalcinosi, urolitiasi) e una bassa concentrazione di fosfatasi alcalina nel plasma.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal