Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas

Definición

Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a profunda, convulsiones de inicio en la lactancia asociadas inicialmente a episodios febriles con transición posterior a convulsiones no provocadas, visión deficiente con esotropia y nistagmo, atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, anomalías esqueléticas (que incluyen braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, retraso de la edad ósea, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y características dismórficas que incluyen frente alta y estrecha, protuberancia frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, paladar alto y boca abierta, congruente con hipotonía facial. Otras características pueden incluir anomalías cardíacas (tales como conducto arterioso persistente, comunicación interauricular), anomalías urogenitales (tales como nefrocalcinosis, urolitiasis) y baja concentración plasmática de fosfatasa alcalina.