小儿癫痫性运动障碍性脑病

定义

本病是一种单基因疾病伴有癫痫，其特征是发育迟缓和婴儿在出生后几个月内发生痉挛，随后出现舞蹈症和全身性肌张力障碍，并进展为四肢瘫痪运动障碍、反复出现的肌张力障碍、顽固性局灶性癫痫和严重的智力障碍。