Encefalopatía epiléptica-discinética infantil
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Definición
Es una enfermedad monogénica con epilepsia poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo y espasmos infantiles en los primeros meses de vida, seguido de corea y distonia generalizada, que progresa a discinesia cuadripléjica, estatus distónico recurrente, epilepsia focal farmacorresistente y discapacidad intelectual grave.
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal