Infantiele epileptische-dyskinetische encefalopathie
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Definitie
Een zeldzame monogene aandoening met epilepsie, gekenmerkt door ontwikkelingsachterstand en infantiele spasmen tijdens de eerste levensmaanden, gevolgd door chorea en gegeneraliseerde dystonie en verdere evolutie naar quadriplegische dyskinesie, recidiverende status dystonicus, hardnekkige focale epilepsie en ernstige intellectuele beperking.
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal