Dziecięca encefalopatia epileptyczno-dyskinetyczna
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Definicja
Rzadka choroba jednogenowa przebiegająca z padaczką, charakteryzująca się opóźnieniem rozwoju i dziecięcymi skurczami w pierwszych miesiącach życia, po których następuje pląsawica i uogólniona dystonia, prowadząca do dyskinezy czterokończynowej, nawracającego stanu dystonicznego, trudnej do leczenia padaczki ogniskowej i ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal