Епілептично-дискінетична енцефалопатія раннього дитячого віку
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Визначення(English summary)
A rare monogenic disease with epilepsy characterized by developmental delay and infantile spasms in the first months of life, followed by chorea and generalized dystonia and progressing to quadriplegic dyskinesia, recurrent status dystonicus, intractable focal epilepsy and severe intellectual disability.
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal