Epilepsia-discinésia-encefalopatia da infância
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Definição
Doença monogénica rara com epilepsia, caracterizada por atraso do desenvolvimento e espasmos infantis nos primeiros meses de vida, seguidos por coreia e distonia generalizada, progredindo para discinesia quadriplégica, episódios recorrentes de estado distónico, epilepsia focal intratável e perturbação do desenvolvimento intelectual grave.
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal