Encefalopatia epilettica-discinetica infantile

Definizione

L'encefalopatia epilettica con discinetica infantile è una malattia monogenica associata ad epilessia, caratterizzata da ritardo dello sviluppo e spasmi infantili che esordiscono nei primi mesi di vita, seguiti da corea e distonia generalizzata, che progrediscono verso la discinesia quadriplegica, lo stato distonico ricorrente, l'epilessia focale non trattabile e la disabilità intellettiva grave.