Enzephalopathie, epileptisch-dyskinetische infantile
ORPHA:364063· ICD-10 G40.4· Infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
Definition
Eine seltene monogene Erkrankung mit Epilepsie, die durch Entwicklungsverzögerung und infantile Krämpfe in den ersten Lebensmonaten gekennzeichnet ist, gefolgt von Chorea und generalisierter Dystonie und fortschreitender quadriplegischer Dyskinesie, rezidivierendem Status dystonicus, therapieresistenter fokaler Epilepsie und schwerer Intelligenzminderung.
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal