Síndrome de microdeleción 2p13.2

Definición

Es una alteración cromosómica poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías de la conducta (hiperactividad, déficit de atención y conducta autista), braquicefalia y dismorfia facial variable. Otros hallazgos asociados pueden incluir fusiones vertebrales y contracturas leves de rodillas y codos, así como dificultades en la alimentación durante la lactancia.