Zespół mikrodelecji 2p13.2
ORPHA:363680· ICD-10 Q93.5· 2p13.2 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 2p13.2 jest rzadką częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się całościowym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, zaburzeniami zachowania (nadpobudliwość, deficyt uwagi i zachowania autystyczne), brachycefalią (krótkogłowie) i zmienną dysmorfią twarzy. Mogą wystąpić zespolenia kręgów, łagodne przykurcze kolan i łokci oraz trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal