Syndrome de microdélétion 2p13.2

Définition

Monosomie partielle rare des autosomes caractérisée par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, des troubles comportementaux (trouble du spectre de l'autisme, trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité), une brachycéphalie et une dysmorphie faciale variable. D'autres caractéristiques associées peuvent inclure une fusion vertébrale, de légères contractures affectant les genoux et les coudes, et des difficultés à s'alimenter pendant la petite enfance.