Sindrome da microdelezione 2p13.2
ORPHA:363680· ICD-10 Q93.5· 2p13.2 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 2p13.2 è una monosomia autosomica parziale rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, anomalie del comportamento (iperattività, deficit di attenzione e tratti autistici), brachicefalia e dismorfismi facciali variabili. Altri segni clinici comprendono le fusioni vertebrali, le contratture lievi delle ginocchia e dei gomiti, e le difficoltà di alimentazione nella prima infanzia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal