THOC6基因相关发育迟缓-小头-面部畸形综合征

定义

THOC6相关的发育迟缓-小头畸形-面部畸形综合征是一种罕见的遗传性综合征智力障碍，其特征为全面发育迟缓、小头畸形、中至重度智力障碍和面部畸形，包括前额高、前发际线高、睑裂短且上斜、深陷的眼睛和长鼻子以及低鼻梁。此外，先天性肾和心脏畸形(如马蹄肾、单侧肾发育不全、房室隔缺损、动脉导管未闭)以及胼胝体发育不良也可能与本病有关。