Síndrome de retraso del desarrollo-microcefalia-dismorfia facial asociado al gen THOC6
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, autosómico recesivo y poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, leve microcefalia, discapacidad intelectual de leve a grave y dismorfia facial inespecífica en asociación con múltiples anomalías congénitas variables, como defectos cardíacos congénitos, anomalías dentales, criptorquidia y malformaciones renales y cerebrales. Con frecuencia asocia talla baja.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal