Sindrome da ritardo dello sviluppo, microcefalia e dismorfismi facciali correlata a THOC6

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, microcefalia lieve, disabilità intellettiva lieve-grave e dismorfismi facciali aspecifici associati ad anomalie congenite multiple variabili, che comprendono le cardiopatie congenite, le anomalie dei denti, il criptorchidismo, e le malformazioni renali e cerebrali. È comune la bassa statura.