THOC6-ilişkili gelişme geriliği-mikrosefali-yüz dismorfizm sendromu
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal