Síndrome de perturbação do desenvolvimento-microcefalia-dismorfia facial THOC6-relacionada
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal