THOC6-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - microcefalie - faciale dysmorfie-syndroom
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
Definitie
Een zeldzame, autosomaal recessieve, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, milde microcefalie, milde tot ernstige intellectuele achterstand, en aspecifieke faciale dysmorfie in associatie met variabele multipele congenitale anomalieën waaronder congenitale hartdefecten, dentale anomalieën, cryptorchisme, en renale en cerebrale malformaties. Kleine gestalte komt vaak voor.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal