Syndrom zahrnující opoždění vývoje, mikrocefalii a faciální dysmorfismus, typ Hutterite
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal