Syndrome de retard de développement-microcéphalie-dysmorphie faciale associé à THOC6
ORPHA:363444· ICD-10 Q87.0· THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, autosomique récessive, caractérisée par un retard de développement global, une microcéphalie légère, une déficience intellectuelle légère à sévère et une dysmorphie faciale non spécifique en association avec de multiples anomalies congénitales variables, y compris des malformations congénitales cardiaques, des anomalies dentaires, une cryptorchidie et des malformations rénales et cérébrales. La petite taille est fréquente.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal