丙酮酸羧化酶缺陷，婴儿型
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
定义
婴儿型丙酮酸羧化酶(PC)缺乏症(A型)是一种罕见的严重的PC缺乏症，以婴儿期起病、轻度至中度乳酸酸血症为特征，病程一般较重。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
婴儿型丙酮酸羧化酶(PC)缺乏症(A型)是一种罕见的严重的PC缺乏症，以婴儿期起病、轻度至中度乳酸酸血症为特征，病程一般较重。