Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo infantil
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Definición
El déficit de piruvato-carboxilasa infantil (tipo A) es una forma rara y grave de déficit de PC (ver este término) caracterizada por su aparición en la primera infancia, acidemia láctica de leve a moderada y una evolución generalmente grave.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy