Pyruvat-Carboxylase-Mangel, infantile Form
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Definition
Der Infantile Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel (Type A) ist eine seltene, schwere Form des PC-Mangels (siehe dort) und gekennzeichnet durch im Kleinkindalter beginnen moderate Laktatazidämie, aber generell schweren Verlauf.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy