Déficit en pyruvate carboxylase, type infantile
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC), type infantile (type A) est une forme rare et sévère de déficit en PC caractérisée par une apparition au cours de la petite enfance, une acidémie lactique légère à modérée, et une évolution généralement sévère.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy