Дефіцит піруваткарбоксилази, дитячий тип
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Визначення(English summary)
Infantile pyruvate carboxylase (PC) deficiency (Type A) is a rare, severe form of PC deficiency characterized by infantile-onset, mild to moderate lactic acidemia, and a generally severe course.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy