Niedobór karboksylazy pirogronianowej, postać dziecięca
ORPHA:353308· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Definicja
Dziecięcy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ A), ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianiowej charakteryzuje się wystąpieniem w wieku dziecięcym łagodnej do umiarkowanej kwasicy metabolicznej i najczęściej ciężkim przebiegiem.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy