Pyruvaatcarboxylasedeficiëntie, infantiel type

Definitie

Infantiele pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie (type A) is een zeldzame, ernstige vorm van PC-deficiëntie (zie deze term) gekenmerkt door een aanvang tijdens de zuigelingentijd, milde tot matige melkzuuracidemie en een over het algemeen ernstig verloop.