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Malattia rara
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Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile
Deficit di piruvato carbossilasi, forma infantile
ORPHA:
353308
· ICD-10
E74.4
· Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy
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